Memahami Penyebab Kelainan Kongenital pada Bayi dan Pencegahannya

Saat bayi tidak berkembang sempurna di dalam janin, maka ia akan terlahir dalam kondisi cacat. Kondisi ini dinamakan sebagai kelainan kongenital atau cacat bawaan lahir. Lalu, apa penyebab dari kondisi ini?

Penyebab pastinya hingga kini masih belum diketahui pasti. Walau demikian, ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan kondisi ini seperti halnya genetik, makanan, hingga lingkungan. Ingin tahu lebih dalam seputar kondisi ini? Yuk simak rinciannya berikut!

Apa Itu Kelainan Kongenital?

Kelainan kongenital yaitu jenis kelainan yang terjadi secara bawaan pada bayi sejak di dalam kandungan. Kondisi ini dinamakan juga sebagai cacat bawaan lahir di mana terdapat bagian tubuh yang abnormal dari bayi pada umumnya.

Berdasarkan data dan statistik CDC.gov, bahwa di US sendiri, terdapat kelainan bawaan pada bayi sebanyak 3% setiap tahunnya. Tingkat keparahan akan memengaruhi seberapa besar kemampuan bayi dalam bertahan hidup ke depannya.

Umumnya, proses terbentuknya kelainan bawaan pada bayi terjadi sejak 3 bulan pertama masa kehamilan. Di masa-masa tersebut, organ tubuh bayi terbentuk secara tidak sempurna. Umumnya, kelainan ini dapat terdeteksi sejak dalam kandungan melalui USG saat melakukan pemeriksaan secara rutin.

Namun, ada juga yang baru terdeteksi setelah bayi lahir, bahkan saat anak mulai masuk usia tumbuh kembang. Sebagai contoh gangguan bicara atau gangguan kognitif, biasanya hal tersebut baru diketahui ketika anak tidak berperilaku normal seperti anak-anak lain seusianya.

Berdasarkan jenisnya, ada macam-macam kelainan kongenital pada bayi yang meliputi:

• Kelainan mayor. Yaitu jenis kelainan yang membutuhkan tindakan medis secepat mungkin karena memengaruhi kelangsungan hidupnya. Kondisi ini biasanya jika berhubungan langsung dengan organ penting seperti jantung, otak, maupun organ paru-paru.
• Kelainan minor. Jenis kelainan yang tidak memengaruhi kesehatan secara umum. Contohnya cacat jari yang melengkung hingga kaki pengkor. Walau kondisi ini memengaruhi penampilan, namun umumnya tidak memiliki komplikasi membahayakan.

Faktor Risiko & Penyebab Kelainan Kongenital

Hingga saat ini, penyebab pasti terjadinya kelainan kongenital belum jelas diketahui. Ada beberapa faktor risiko yang dapat mengakibatkan bayi terkena kondisi ini yaitu meliputi:

• Riwayat genetik dari orang tua.
• Infeksi selama kehamilan.
• Efek samping obat-obatan selama kehamilan.
• Terkena paparan zat kimia.
• Tinggal di area industri dengan cemaran berbahaya.

Gejala Kelainan Kongenital

Perbedaan jenis kelainan bawaan yang terjadi pada bayi maka beda juga jenis gejala yang ia derita. Beberapa contoh kelainan dan gejala yang terjadi meliputi:

Trending

Buta: Membahas Hilangnya Kemampuan Penglihatan

• Hipotiroid kongenital. Terjadinya kekurangan hormon tiroid sejak lahir yang gejalanya meliputi wajah sembab, kesulitan menyusu, lidah besar, penyakit kuning, sembelit.
• Bibir sumbing. Gejalanya berupa kesulitan bicara, celah di bibir, gigi lebih kecil, kesulitan dalam menyusu, hingga pematangan gigi yang  lebih lambat.
• Patent ductus arteriosus. Kondisi di mana arteri ductur gagal menutup sempurna yang gejalanya berupa sesak napas, jantung lebih besar, dan jantung berdebar-debar kencang.
• Sindrom Edward. Jenis kelainan kongenital terhadap kromosom 18. Ciri-cirinya yaitu bibir sumbing, katarak, ginjal tidak terbentuk, hingga ukuran kepala yang lebih kecil dari normal.
• Sindrom Patau. Ketika kromosom 13 bermasalah, maka bayi akan terkena gejala sindrom Patau yang berupa bibir sumbing, kepala lebih kecil, dan telinga yang lebih rendah.
• Anencephaly. Jenis cacat bawaan lahir ketika sebagian besar bagian sistem saraf pusat otak dan juga tulang tengkorak tidak terbentuk.

Cara Dokter Mendiagnosis

Dokter dapat mendiagnosis kondisi ini sejak masih dalam kandungan saat pemeriksaan rutin. Namun, untuk kondisi tertentu umumnya hanya dapat diketahui setelah bayi lahir atau bahkan ketika sudah mencapai tahap usia tumbuh kembang. Beberapa metode diagnosis penunjang yang bisa digunakan meliputi:

• Tes darah.
• Pemeriksaan sampel cairan ketuban.
• USG kehamilan.
• MRI.
• Rontgen.
• EKG
• Echo jantung.

Pencegahan Kelainan Kongenital

Sebagian besar kasus kelainan kongenital tidak ada metode pencegahannya. Walau demikian, Anda bisa meminimalisir terjadinya kondisi ini melalui:

• Pastikan ikuti imunisasi lengkap sebelum kehamilan.
• Tes genetik apabila memiliki riwayat penyakit keturunan.
• Cukupi kebutuhan gizi, terutama asam folat sebelum dan selama kehamilan.
• Hindari paparan rokok selama kehamilan.
• Jangan minum alkohol selama kehamilan.
• Pastikan untuk mendapatkan istirahat cukup selama kehamilan.
• Jangan mengonsumsi obat tanpa resep, apalagi obat terlarang.
• Periksa kehamilan secara rutin.

Pengobatan Kelainan Kongenital

Sebagian jenis cacat bawaan lahir tidak bisa disembuhkan, khususnya untuk jenis kelainan mayor. Namun, untuk jenis kelainan tertentu bisa dilakukan pengobatan melalui:

• Pemberian obat-obatan.
• Pemakaian alat bantu dengar.
• Pemakaian alat bantu jalan.
• Operasi rekonstruksi.

Komplikasi

Komplikasi dapat berbeda-beda tergantung pada jenis kelainan yang bayi derita.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera temui dokter spesialis anak apabila bayi Anda terlahir dengan kelainan kongenital. Khususnya jika bayi menunjukkan gejala seperti:

• Kulit kebiruan.
• Napas cepat.
• Berat badan turun.
• Sesak napas.
• Kelopak mata, tungkai, perut bengkak.

Narasumber:

dr. Enny Karyani, Sp. A

Spesialis Anak

Primaya Hospital Betang Pambelum

Artikel lainnya:

Diet Intermiten: Upaya Menjaga Berat Badan Ideal Waspadai Shaken Baby Syndrome saat Mengayun Bayi