Penyakit Jantung Amiloid: Gejala, Penyebab dan Penanganannya

Protein amiloid di dalam tubuh bisa memicu penyakit langka saat menumpuk di salah satu atau banyak organ. Salah satunya adalah penyakit jantung amiloid. Penyakit ini bisa bertahan lama selama bertahun-tahun dan menurunkan kualitas hidup hingga menyebabkan kematian. Masyarakat perlu memahami jenis penyakit jantung ini untuk meningkatkan kewaspadaan dan tahu apa yang harus dilakukan ketika menghadapinya.

Mengenal Penyakit Jantung Amiloid

Amiloid adalah zat protein yang diproduksi tubuh dan memiliki sejumlah peran secara biologis. Namun amiloid yang abnormal juga berkaitan dengan lebih dari 50 jenis penyakit yang disebut amiloidosis. Penyakit jantung amiloid adalah salah satu jenis amiloidosis yang terjadi saat amiloid abnormal mengendap di jantung.

Dalam penyakit jantung amiloid, jantung akan menjadi kaku dan menyebabkan penumpukan cairan di paru-paru. Kondisi ini bisa memicu sesak napas dan penumpukan cairan di jaringan lunak yang kemudian dapat menyebabkan pembengkakan pada perut dan kaki.

Terdapat beberapa jenis penyakit jantung amiloid, antara lain:

1. AL amiloidosis (amyloidosis primer)

Merupakan jenis penyakit yang paling sering terjadi. Selain jantung, organ yang terpengaruh termasuk ginjal, kulit, saraf, dan liver. AL amiloidosis terjadi ketika sumsum tulang memproduksi antibodi abnormal yang tak bisa terlarut. Antibodi ini akan mengendap di jaringan sebagai amiloid dan mengganggu fungsi organ.

2. AA amiloidosis (amyloidosis sekunder)

Jenis penyakit ini bisa mempengaruhi ginjal dan kadang saluran pencernaan dan hati. Penyakit ini muncul berbarengan dengan infeksi kronis atau penyakit peradangan, seperti artritis rheumatoid atau radang usus.

3. ATTR (transtiretin) amiloidosis

Transtiretin adalah protein yang dibuat di hati untuk membantu membawa hormon tiroid dan vitamin A dalam darah. ATTR amiloidosis terjadi ketika bagian dari transtiretin tak stabil dan terpecah menjadi beberapa bagian tunggal yang rentan menumpuk di organ tubuh.

Gejala

Banyak orang yang mengalami penyakit jantung amiloid menunjukkan gejala seperti gagal jantung. Anda sebaiknya menjalani pemeriksaan jika mengalami gejala seperti:

• Napas pendek
• Penurunan berat badan tanpa penyebab jelas
• Kehilangan selera makan
• Kaki dan/atau tangan mengalami mati rasa, nyeri, dan lemas
• Irama detak jantung cepat dan tak teratur
• Nyeri dada
• Batuk kronis lebih dari 8 minggu pada orang dewasa atau 4 minggu pada anak-anak
• Kebingungan
• Gangguan tidur
• Anemia
• Kelelahan
• Mual dan/atau muntah
• Nyeri sendi, terutama di pergelangan kaki, siku, dan pergelangan tangan
• Pembengkakan kaki dan perut

Penyebab

Amiloidosis terjadi akibat perubahan protein amiloid yang membuatnya tak bisa terlarut sehingga terjadi pengendapan atau penumpukan dalam organ dan jaringan. Adapun perubahan protein itu disebabkan oleh mutasi genetik. Pengendapan amiloid di organ jantung akan menyebabkan penyakit jantung amiloid.

Penyakit ini bisa muncul karena faktor keturunan atau riwayat keluarga, bisa juga berkembang karena penyakit lain, seperti kanker tulang dan darah. Masalah kesehatan lain yang memicu peradangan juga bisa menyebabkan penyakit jantung amiloid.

Diagnosis

Diagnosis yang tepat sangat penting dalam kasus penyakit jantung amiloid karena menentukan jenis penanganannya. Dokter biasanya akan memulai diagnosis dengan meneliti riwayat kesehatan pasien dan melakukan pemeriksaan fisik. Setelah itu, pasien mungkin akan menjalani prosedur dan tes berikut ini:

Trending

Buta: Membahas Hilangnya Kemampuan Penglihatan

• Elektrokardiogram untuk mengidentifikasi kelainan irama detak jantung dan masalah lain terkait dengan sinyal kelistrikan jantung
• Ekokardiogram untuk membantu menentukan apakah jantung lebih tebal dari normal
• Magnetic resonance imaging untuk mendapatkan gambaran detail anatomi jantung dan jaringan parut di otot jantung
• Tes darah dan urine di laboratorium untuk mendeteksi protein yang abnormal
• Pemindaian skintigrafi teknetium pirofosfat (PYP scan) untuk mendeteksi protein amiloid di area jantung
• Biopsi jantung dengan mengambil sampel jaringan jantung lewat prosedur kateterisasi untuk diperiksa di bawah mikroskop

Penanganan Kasus Penyakit Jantung Amiloid

Tidak ada obat untuk menyembuhkan penyakit amiloidosis jantung, tapi penanganan medis dapat membantu mengendalikan gejalanya serta membatasi produksi protein amiloid lebih lanjut. Pilihan penanganannya antara lain:

Perubahan gaya hidup

• Menghindari aktivitas yang bisa memperburuk gejala
• Makan makanan sehat dengan gizi seimbang
• Berolahraga secara teratur
• Menjauhi kebiasaan yang tidak sehat, seperti merokok

Obat-obatan

• Terapi trombolitik untuk memecah atau menghancurkan bekuan darah
• Diuretik untuk mengurangi penumpukan cairan di tubuh
• Obat untuk mengendalikan detak jantung
• Imunomodulatori untuk mengatur kembali fungsi sistem imun

Prosedur medis dan bedah

• Transplantasi jantung
• Pemasangan defibrillator untuk mengatur irama detak jantung
• Pemasangan alat pacu jantung

Komplikasi

Komplikasi yang bisa terjadi akibat penyakit jantung amiloid termasuk:

• Gagal jantung kongestif
• Gangguan irama detak jantung menjadi lebih cepat dan tak beraturan (fibrilasi atrium)
• Penumpukan cairan di perut (asites)
• Tekanan darah rendah dan pusing karena sering buang air kecil
• sick sinus syndrome

Pencegahan

Tidak ada cara mencegah penyakit jantung amiloid yang disebabkan oleh mutasi genetik dan faktor keturunan. Namun gaya hidup sehat dan aktif bisa menjadi cara untuk menjaga jantung tetap sehat serta mencegah masalah kesehatan lain, termasuk peradangan yang bisa memicu amiloidosis.

Kapan Harus ke Dokter?

Gejala penyakit ini bisa muncul dengan cepat dan mengganggu fungsi jantung sehingga pasien memerlukan penanganan medis darurat secepatnya. Segera datangi rumah sakit jika merasa irama detak jantung tak beraturan dan sulit bernapas tanpa penyebab jelas. Bisa jadi itu gejala amiloidosis jantung. Jika ada anggota keluarga yang pernah terdiagnosis mengalami penyakit jantung amiloid atau jenis amiloidosis lain, sebaiknya Anda juga mendatangi dokter walau tak mengalami gejala guna menjalani tes screening. Deteksi dini bisa memperbesar peluang pengendalian gejala dan menjaga kualitas hidup pasien.

Narasumber

dr. Faizal Pamewa Sp.JP

Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah

Primaya Hospital Makassar